HAINBAT GAIXOTASUN ARRARO

• Koro-ren sindromea: delirio mota bat da, Asiean eta Chinan eman dena batez ere. Pazientea larritu egiten da uste duelako bere zakila txikituko dela eta sabelerantz sartuko dela desagertu arte eta horrek heriotza sortaraziko diola. Horregatik, koreako gizon asko bere zakila luzatzen dute. 

• “Síndrome de la Mano Ajena” edo  Dr. Strangelove-ren sindromea: Burmuineko trauma baten ondorioa da. Pazienteak bere eskuaren kontrola galdu egiten du eta honek bere kabuz egin dezake edozein gauza.

• Ciclopia: garapen enbrionarioan mutazioak ematen dira eta bi begiak bakar batean batu egiten dira. 

• Kuru-ren sindromea: Bat bateko barre- atake ez kontrolatuak ematen dira, zentzugabeko gauzak esaten dituzte, tupust egiten dute eta azkeinik hil egiten dira gaixo hauek.

Informazio gehiagorako: http://artigoo.com/las-enfermedades-mas-raras-del-mundo

“SINDROME DEL HOMBRE LOBO”

Gaixotasun honi ere hipertricosis lanuginotsu kongenitoa ere deitzen zaio. Oso maitasun urriko gaixotasuna da, munduan 40-50 kasu aurkitu dira. Kausa desezaguna da, baina uste da mutazio baten ondorioa dela, herentzia dominantea duelarik. Izan ere, kasu gehienak herentziagatik eman dira, oso arraroa baita mutazioa espontaneoki ematea.

Gaixotasun hau duten pertsonak eskuetan eta oinetan izan ezik, gorputz guztian daukate ile oso luzea, 25cm-koa izatera hel daiteke. Ile zuri eta mehea da. Ume jaio berrietan sorbaldan eta besapean agertzen da eta hau normalean hilabete batean desagertu egiten den ilea, gaixo hauetan ez da desagertzen eta bizitza osoan zehar hazi daiteke ilea.  

HERMAFRODITISMOA VS. INSENTSIBILITATE ANDROGENIKOAREN SINDROMEA

Askok nahasten dituzte insentsibilitate androgenikoa eta benetako hermafroditismoa. Horregatik, bi hauek bereiztuko ditugu.

•   Hermafroditismoa: Pertsoan hermafrodita bati kimera deritzo. Sexu desbedineko bi zigotoen fusioagatik sortzen da. Bikiak izan beharko luketen bi zigotoak fusionatu egiten dira, enbrioi bakar bat sortuz. Jaiotzean, umea genetikoki umea eta gizona izango da aldi berean. Oraindik ez da ezagutzen fusio horren zergatiaKimerek, ehun obarikoa eta testikularra dute. Bi ehun hauek bahastuta ager daitezke, obotestis deitzen dena eratuz; edo alde batean testikularra eta bestean obarikoa ager daitezke, obulutegi bat eta barrabil bat izanik. Kanpoko genitalak anbiguoak dira, zalantzagarriak. Bere kanpoko itxura emakume batena edo gizon batena izan daiteke.

• Insentsibilitate androgenikoaren sindromea: Gaixotasuna hau ematen da genetikoki gezona den pertsona batek bere garapenean insentsibilitate androgenikoa izan duelako. Beraz, gizonaren geneak ditu, baian kanpotik emakumezkoaren itxura dauka. Hala ere, bi sexuen fenotipoen ezaugarriak izan ditzake. Androgenoen hartzailea X kromosoman kodetuta daude, beraz, gaitxoasuna X kromosomaren mutazio batean datza.

Insentsibilitate androgenikoaren diagnostikoa:

-   Bagina daukate, baina ez umetokirik

-   Titien garapen normala

-   Kanale inginalean, sabel aldean edo ezpainetan barrabilak dituzte

-   Testosterona mailak gizonezkoarenak dira

-   Kariotipoan XY agertzen da

-   Hormona luteinizatzailearen maila altuak

-   Hormona folikulu- estimulatzailkearen maila normalak

MINAREKIKO INSENTSIBILITATE KONGENITOA

Oso maiztasun gutxiko gaixotasuna da. Sodio kanale baten sintesiaz arduratzen den gen baten mutazioan datza gaitza. Kanale hauek min estimulua jaso eta emateko neuronetan aurkitzen dira. Gaixotasun hauek duten pertsonek normal jasotzen dute ukimenaren, hotzaren, beroaren, te apresioaren estimuluak, baina pertsona normaletan mina eragiten dute estimuluak ez dituzte jasotzen, horrela konturatu gabe lesio bortitzak eraginez. Umeetan kontrolatu behar de gaitza da, erraz lesiona daitezkeelako maila desezagun batean eta hil daitekeelako.

BROKOLIA DIABETESAREN KONTRA

Ikerketa berri baten arabera, brokolia jateak diabetesak bihotzeko odol hodietan sortzen dituen kalteak itzuli ditzake. Honetan eragiten du bihotzeko odol hodiak babesten duten entzimak ekoizten dituelako.

Diabetesa sufritzen duten pertsonek arazio karbiobaskularrak izateko probabilitate handiagoak dituzte. Hipergluzemiak ROS-en tasa hiru aldiz handitu dezake, eta maila altu honek zelulak kaltetu ditzake. Ikusi da brokolia hartuz ROS molekulen %73a gutxitzen dela.

Brokoliak duen eragin on hau sulfophan-ean datza. Honek organismoko nrf2 proteina aktibatzen du, zelulak, eta antioxidatzaile eta entzimen babesa aktibazaioak gauzatutako ehunak babesten dituena.

SONAMBULISMOA

Sonambulismoa oso ohikoa da gure artean, baina gutxik dakite zertan datza, horregatik pixka bat sakontzea erabaki dut. Lo egitean, etapa anitzeko ziklo bat etengabe errepikatu egiten da. Zikloak lo desinkronizatua eta lo sinkronizatua edo sakona izaten ditu. Normalean, lo gaudenean ibiltzen bagara, lo sakon sinkrinizatu etapan ematen da, baian etapa desinkronizatuan ematen bada, MOR (lo aldian amaten dire begien mugimendu azkarrak)-en gaitzaren ondorioa izan daiteke.

Umeetan ez da askotan sonambulismoa ematen, baina nekearekin, lo faltagatik eta antsietateagatik eman daiteke.  Helduetan, arazo mentalak, alkohola, drogak etab.. izan daitezke kausak. Edozein adineko jendean eman daiteke sonambulismoa baina ohikoena da 4 urtetik 8 urterainoko umeetan ematea, heredagarria den zerbait delarik.

Sintomak

• Begi irekiak lo egitean
• Aurpegian espresiorik ez
• Egunean egiten diren ekintzak egiten dituzte lo dauden bitartean
• Lo egonda ibiltzea
• Itzartzean gertatutakoa ez gogoratzea
• Itzartzean konfusioa sentitzea
• Norbaitek esnatu egiten baditu, batzuetan erasokorra izan daiteke pertsona
• Lo degoen bitartean esaten duena ez dauka zentzurik

Ideia okerrak

Askok uste dute ez dela ona pertsona sonambulo bat esnatzea baian ez da egia. Esna ditzazkegu nahiz eta gero konfusioa izan dezaketen. Beste ideia oker bat da uste dela pertsona sonambuloak ez direla lesionatzen, baina egiatan, etengabe lesionatu egiten dira ibiltzean askotan estropezu egiten baitute.

Prebentzioa

Sonambilimoa daukaten pertsonek, alkohola edo nerbio sistema zentralaren depresoreak hartzea ekiditu behar dute. Gainera, gehiegizko nekea ekiditu behar dute, baita estresa antsietatea eta arazoak ere.

MINBIZIAREN AURKAKO TRATAMENDU BERRIAK

Minbizia gure gizartean oso tasa altua duen gaitza da, baina, nahiz eta kasu asko egon oraindik ez da aurkitu honne aurka egiteko tratamendu eraginkorrik; bai ordea bere sintomak moteltzekoak. Horregatik, interesgarria iruditu zait minbiziaren auka egiteko farmako berriak aztertzea.

• Adept (antigorputzek  gidatutako pro- farmakodun tratamendu entzimatikoa)

Adept, antigorputz monoklonalak deituriko farmako familiaren barne daude. Tratamendu lokalizatua da. Antigorputz monoklonalaren bidez, entzima bat minbizidun zeluletara eramaten da zuzenean. Antigorputza sartu eta ordu batzuetara, pro- farmakoa sartu egiten da pazientearen gorputzean. Hau entzimarekin kontaktuan jartzean minbiziaren aurkako farmakoa aktibatzen duen erreakzioa ematen da eta minbizidun zelulak hil egite ditu, osasuntsuak kaltetu gabe.

• Iressa

Tumorea uzkurtu eta txikitu dezakeen konposatu kimiko berria da, baina ez da oraindik argitu zergatik ez duen eragin iraunkor bat, tratamendua eman eta gero tumorea berriro handitu baidaiteke. 

• STI 571 (Glivec)

Leuzemiadun pazienteekin ikertzen ari den farmakoa da. Minbizidun zeluletako seinaleak inhibitzen ditu zelularen hazkuntza eta mitosia eragiten duten erreakzio kimikoak ekidituz.

• Talidomida

Oso ezaguna izan zen 60. Hamarkadan, haurdunalduetako mareoak tratatzeko, baina ondorio kongenitoak izan zituen. Hauek talidomidak eragiten zuen odol hodiak eratzeko gaitasun ezaren ondorioak izan ziren. Minbizia tratatzeko, ikerlariek espero dute farmakoa erabiltzea odol hodi berriak sortzea ekiditzeko minbizidun zelulek oxigeno eta elikagaiak ez izateko asmoz, horrela tumorea txikitzea lortuz.

MUTAZIO GENETIKOEK TOTELDURA AZAL DEZAKETE

Toteldura edo disfemia, munduko  populazio aren %1-ean agertzen da, gizonezkoak hau sufritzeko 3 aldiz probabilitate gehiago izanik. Oso gaitz normala kontsidera daiteke haurtzaroan hitz egiten hasten denean, baian sintomak 7 urtetik 10 urte duten umeetan agertzen badira, toteldura gaitza kontsideratzen da.

Estatu Batuetan, Inglaterran eta Pakistanen egindako ikerketa batzuek, toteldura  mutazio genetiko baten ondorioa dela frogatu dute.

Entzimetan eragina duten tratamenduak aztertu dira, entzimak mutazio genetikodunak direlarik. Toteldurarekin erlazionaturiko hiru gene aurkitu dira. Hauetariko bi beste gaixotasun metaboliko arraroekin erlazionatzen ziren jadanik, baina hirugarren mutazioa ikerketa honetan aurkitu da.

Toteldura familia bereko kideetan agertzeko joera daukanez, aspalditik susmatu da gaixotasun genetikoa dela, edo geneekin zerikusia duela. Dennis Drayna doktoreak, aurretik egindako ikerketa batean aurkitu zuen 12.geneko bariazio bat, toteldura sortzen zuelako ustea zeukan. GNPTAB bezala ezagututako genearen  mutazioa identifikatu zuen pakistaneko familia baten kide guztietan.

Aipaturiko geneak, mukolipidosi I eta II gaixotasunekin erlazionatzen dira. Gaixotasun hauetan, lisosomak zelulan txarto birziklaturiko osagaiak metatu egiten dira eta giltzaduretan, hezurretan, gibelean, bihotzean eta burmuinaren garapenean kalteak sortzen dituzte. Hala ere, mukolipidosia gaixotasun genetiko errezesiboa da, hau da, mutazioaren bi alelo behar dira gaixotasunaren fenotipoa agertzeko. Baina mutazioaren alelo bat duten kasu guztiek toteldura sintomak izan dituzte.

KOLERA EZTANDA HAITIN

Haiti-ko kolera tasa handitu egin da 2010-eko urtarrilaren 12-ko lurrakadaren ondorioz.

Hiriaren lurrakadaren ondorengo egoera txarrak, gaixotasun honen kutsadura tasa igotzea eragin du eta hoen aurka egiteko baliabideak urritu egin ditu. Euliak, eltxoak… eta beste hainbat itsektuk, lurrakadaren ondorengo inguruan ondo moldatzen direlarik bere kopurua asko hainditu denez, haien bidezko kutxadura ere handitu egin da Haitin. Momentuz, kolerak jotako 305 hildako egon dira eta 4.649 ospitaleratze baieztatu dira.

Kolera Vibrio cholerae izeneko bakterio gram-negatiboak eragindako gaixotasuna da. Robert Koch medikuak aurkitu zuen bakterio hori, kolerak jotako gaixoen gorozkiak mikroskopioan aztertuz (1884an).

Vibrio cholerae uretan bizi da, gehienetan ur geza kutsatuetan eta hondakin uretan. Mikrobio honen gordailua gizakia da. Horrek esan nahi du kutsapena gaixoen gorotzen bitartez gauzatzen dela, hauek milioka bakterio patogeno baitituzte, uretara iristean ur horiek kutsatzen dituztenak.

Kolera endemikoa da garapen bidean dauden zenbait lurraldeetan. Bertan, higiene baldintzak eskasak dira. Edateko ura, adibidez, ez da behar bezala arazten, ezta hondakin urak ere. Baldintza horietan edateko ura bakterioz kutsatuta egotea posible da, eta Afrika zein Asiako toki askotan hori da gaixotasunaren sorburua.

Vibrio cholerae gorozki-aho bidetik sartzen da gorputzean, ur kutsatuta edaterakoan. Infekzioa uretatik transmititzen denean izurri handiak gertatzen dira. Janarien bitartez transmititzen denean (esnea, arrainak edo itsaskiak jaterakoan) noizbehinkako kasuak agertzen dira.

Urdailera iristerakoan bibrioi asko hiltzen dira, urdaileko azidotasunak jota. Bizirik irauten dutenak heste meharrera ailegatu eta bertako mukosara atxikitzen dira. Vibrio cholerae-k sortzen duen enterotoxina indartsuak bakterioaren birulentzia areagotzen du: toxina horrek hesteetatik ura eta elektrolitoak kanporatzen ditu, beherako bortitzak eraginez.

Gaitz honen inkubazio epea 1 eta 5 egun artekoa da. Sintoma nagusiak okadak, beherakoak eta sabeleko mina dira. Ez dago sukarrik, gaitza toxina batek eragiten duelako.

SINTOMAK:

Beherakoak ugari dira (40-50 egun batean), eta oso urtsuak. Kolerak deshidratazio bortitza sortzen du, eta tratatu gabeko gaixoak horren ondorioz hiltzen dira 3-4 egunetan.

•  Mukosaren narritadura eragindako sabel mina.
•  Diarrea urtsu konstantea.
•  Gorozkiek kolore zurixka daukate, usain txarrekoa.
•  Botaka egitea. Honek uraren eta elektrolitoen (potasioa) galtze azkarra dakar, hau da, deshidratazioa.
• Ez du hantura gauzatzen, vaina egotekotan ez da bortitza izango.
• Apatia.
• Disfuntzio sexuala
• Memoria galerak.
• Hotza, cianosia.
•  Muskulu kalambreak.
• Hipotentsioa
• Pultsu ahula
• Takikardia
• Esku zimurrak, ur subkutaneo faltagatik.
• Likido galerak sorturiko odolaren biskositatearen igoera. Honek iktusa sor dezake.
• Deshidratazio bortitza
• Azidosia
• Hipopotasemia
• Oliguria

Koleraren aurkako txertoa dago, baina ez du betiko immunitatea ematen eta babesa kasuen erdian bakarrik ematen du. Txertoa jarri ohi da kolera endemikoa duten herrialdeetara abiatu aurretik. Prebentziorik onena neurri higienikoak hartzean datza, batez ere edateko uraren arazketan. Eremu endemikoetara joaten diren turistek botilako ura besterik ez dute edan behar, eta janari gordinak ez dituzte jango.

Tratamendua bikoitza da: alde batetik, deshidratazioari aurre egiteko likido eta elektrolito asko eman behar zaio gaixoari (aho bidetik eta zain bidetik); bestetik, bakterioaren aurkako tratamendu antibiotikoa ezarri behar da. Tetraziklinak eta kinolonak dira erabilgarrienak.