Toteldura edo disfemia, munduko populazio aren %1-ean agertzen da, gizonezkoak hau sufritzeko 3 aldiz probabilitate gehiago izanik. Oso gaitz normala kontsidera daiteke haurtzaroan hitz egiten hasten denean, baian sintomak 7 urtetik 10 urte duten umeetan agertzen badira, toteldura gaitza kontsideratzen da.
Estatu Batuetan, Inglaterran eta Pakistanen egindako ikerketa batzuek, toteldura mutazio genetiko baten ondorioa dela frogatu dute.
Entzimetan eragina duten tratamenduak aztertu dira, entzimak mutazio genetikodunak direlarik. Toteldurarekin erlazionaturiko hiru gene aurkitu dira. Hauetariko bi beste gaixotasun metaboliko arraroekin erlazionatzen ziren jadanik, baina hirugarren mutazioa ikerketa honetan aurkitu da.
Toteldura familia bereko kideetan agertzeko joera daukanez, aspalditik susmatu da gaixotasun genetikoa dela, edo geneekin zerikusia duela. Dennis Drayna doktoreak, aurretik egindako ikerketa batean aurkitu zuen 12.geneko bariazio bat, toteldura sortzen zuelako ustea zeukan. GNPTAB bezala ezagututako genearen mutazioa identifikatu zuen pakistaneko familia baten kide guztietan.
Aipaturiko geneak, mukolipidosi I eta II gaixotasunekin erlazionatzen dira. Gaixotasun hauetan, lisosomak zelulan txarto birziklaturiko osagaiak metatu egiten dira eta giltzaduretan, hezurretan, gibelean, bihotzean eta burmuinaren garapenean kalteak sortzen dituzte. Hala ere, mukolipidosia gaixotasun genetiko errezesiboa da, hau da, mutazioaren bi alelo behar dira gaixotasunaren fenotipoa agertzeko. Baina mutazioaren alelo bat duten kasu guztiek toteldura sintomak izan dituzte.
No hay comentarios:
Publicar un comentario